你是否见过这样的孩子：走路时脚后跟不着地，总是脚尖着地或是脚向内翻？或者有人在写字、拿筷子时，手部会不自主地僵硬、扭曲？
这可能不仅仅是习惯问题，而是一种被称为“原发性遗传性肌张力不全” 的神经系统疾病。今天，我们就来揭开它的面纱，帮助患者和家庭更好地认识并应对它。
一．什么是原发性遗传性肌张力不全？
简单来说，这是一种由基因缺陷引起的运动障碍疾病。
核心定义：它是一种神经系统疾病，主要表现为肌肉的不自主收缩。这种收缩会导致身体出现扭曲、重复的动作或异常姿势。
“原发性”的含义：意味着这种肌张力不全是疾病本身的核心表现，而不是由于其他疾病（如脑外伤、中风、中毒、代谢性疾病或药物副作用）所继发引起的。
遗传背景：虽然名为“遗传性”，但并非所有患者都有明显的家族史。约60%的病例具有遗传背景，其中DYT1基因突变是早发全身型的主要原因，但也存在散发病例。
科普小贴士：这种疾病多发于儿童或青少年期（5-15岁），往往最先从下肢（如走路姿势异常）或上肢（如书写困难）开始，随后可能逐渐累及全身。
这种疾病的症状千变万化，但核心特征可以概括为“动得不由自己”。
1.异常姿势与动作
下肢：这是最常见的首发部位。孩子走路时可能出现足内翻、足外翻，或者步态不稳，看起来像是在“跳奇怪的舞”。
上肢：表现为书写痉挛（一拿笔手就僵硬扭曲）、手指不自主抽搐，或者在使用工具时姿势怪异。
躯干与颈部：随着病情发展，可能出现躯干扭转（扭转痉挛）或头部不自主偏向一侧（痉挛性斜颈）。
2.症状的波动性
症状往往在精神紧张、情绪激动、疲劳或进行特定精细动作（如写字）时加重。
在睡眠中，症状通常会减轻或消失。
3.继发性影响
长期的异常姿势可能导致关节变形、肌肉萎缩或慢性疼痛。
三.诊断与治疗：不仅仅是吃药
如果您或您的孩子出现上述症状，请务必前往正规医院的儿童神经内科就诊。
诊断流程：
临床评估：医生会详细询问病史、家族史，并进行神经系统查体。
基因检测：这是确诊的关键，可以明确是否存在DYT1、DYT6等基因突变。
影像学检查：虽然MRI通常无异常，但需排除其他脑部病变。值得注意的是，某些特定类型（如PKAN）在MRI上会出现特殊的“虎眼征”。
综合治疗策略：
目前对于大多数原发性遗传性肌张力不全尚无有效的病因治疗的方法，主要采用对症治疗。
药物治疗：这是首选方案。医生可能会开具抗痉挛药物、镇静剂或特定的神经递质药物（如左旋多巴），以减轻肌肉紧张度。
肉毒素注射：对于局限性的肌张力障碍（如眼睑痉挛、斜颈），局部注射肉毒素可以有效缓解肌肉痉挛。
手术治疗（脑起搏器/DBS）：对于药物效果不佳的严重患者，脑深部电刺激（DBS）手术是目前的“终极武器”。通过植入电极刺激大脑特定核团，能显著改善症状。
康复训练：物理治疗、作业治疗对于维持关节活动度、防止肌肉萎缩至关重要。
四．家庭护理与日常管理
除了医疗干预，家庭的关爱与科学的护理是患者生活质量的保障。
心理支持是第一位：患者往往智力正常，但因身体畸形或动作怪异容易产生自卑、焦虑。家人的理解、鼓励和陪伴是他们最大的动力。
环境改造：保持居家环境整洁，地面防滑，卫生间安装扶手，减少跌倒风险。
科学锻炼：鼓励患者进行适度的康复训练，如拉伸运动、平衡训练，但要避免过度疲劳。
生活技能训练：协助患者进行穿衣、进食等日常生活训练，尽可能保留其自理能力。
结 语
原发性遗传性肌张力不全虽然是一种复杂的疾病，但并不意味着“无药可救”。
随着医学技术的进步，特别是基因检测技术和脑起搏器（DBS）手术的普及，越来越多的患者能够重获行走的自由和生活的尊严。
早发现、早诊断、早干预，让我们携手同行，帮助每一位“扭结”的生命舒展绽放！
作者：常德市第一人民医院儿科 杨飞
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